SMA Nedir?
Spinal Musküler Atrofi olarak bilinen SMA , omurilikteki motor sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla ilişkili kalıtsal ve nöromüsküler bir hastalıktır. SMA hastalığında kaslara giden sinir uyarılarının azalması veya durması sonucu kas güçsüzlüğü, erime ve hareket kabiliyetinde ciddi azalma ortaya çıkar.SMA’nın belirgin özellikleri arasında hipotoni (gevşek kas tonusu), motor gelişim geriliği, solunum güçlüğü ve beslenme problemleri yer alır. Hastalığın şiddeti bireyden bireye değişmekle birlikte, ağır vakalarda bağımsız hareket etme yeteneğinin kaybı ve solunum desteğine ihtiyaç duyulması söz konusu olabilir.SMA'nın kalıtım şekli otozomal resesif olduğu için aile hikâyesi hastalığın tanısında kritik öneme sahiptir. SMA’nın erken teşhis edilmesi, destekleyici tedaviler ve yeni nesil genetik tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesi belirgin ölçüde artırılabilir.Tedavi edilmeyen SMA hastalığı, özellikle erken başlangıçlı formlarda (örneğin Tip 1 ve Tip 2) ilerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği ve beslenme sorunları nedeniyle yaşam kalitesinin ciddi şekilde azalmasına ve erken yaşta yaşam kaybına yol açabilir.Tedaviye başlanmadığında hastalar genellikle hareket yeteneklerini hızla kaybeder ve günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlıklarını sürdüremez hale gelirler. Zaman içinde artan solunum ve beslenme problemleri nedeniyle ciddi sağlık komplikasyonları ortaya çıkar ve ölüm riski yükselir.SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığında, hastalığın tipine ve şiddetine göre farklılık gösteren kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı gibi belirtiler ortaya çıkar. Bebeklerde ve çocuklarda gözlenen ilk belirtiler arasında kas gevşekliği (hipotoni), baş kontrolünün sağlanamaması, oturma veya yürüme gibi motor becerilerin gecikmesi ve bacaklarda daha belirgin olan kas güçsüzlüğü bulunur.İlerleyen dönemde solunum kaslarının etkilenmesi nedeniyle solunum güçlüğü, sık akciğer enfeksiyonları ve öksürük refleksinin azalması gibi belirtiler görülebilir. Beslenme sorunları, yutma güçlüğü, dilde titreme (fasikülasyonlar) ve kilo alamama da SMA'nın önemli işaretleri arasındadır.SMA'lı bireylerde zihinsel gelişim genellikle normaldir ve hastalığın belirtileri zaman içinde ilerleyici nitelik taşır. Bu nedenle erken tanı, belirtilerin fark edilmesi ve tedaviye erken başlanması açısından büyük önem taşır.Sma belirtileri şunlardır:Kas güçsüzlüğü ve kaslarda erime,
Baş kontrolünü sağlayamama,
Emme ve yutma güçlüğü,
Solunum problemleri,
Hareketlerde yavaşlama veya hareket edememe,
Reflekslerde azalma veya kaybolma,
Omurga eğriliği (skolyoz),
Titreme (özellikle parmaklarda),
Zayıf öksürme refleksi,
Gelişimsel gecikmeler (oturma, yürüme gibi).SMA Neden Olur?
SMA hastalığının temel nedeni genetik geçiş olup hastalık otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılır. Bu durumda, hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynin de SMA'ya neden olan bozuk geni taşıması gerekir.Akraba evliliklerinde, ortak genetik geçmiş nedeniyle aynı çekinik genleri taşıma olasılığı daha yüksektir; bu nedenle akraba evliliklerinde SMA gibi kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riski artar. Ancak, SMA yalnızca akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında değil, akraba olmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir. Genel olarak toplumda taşıyıcı sıklığı yaklaşık 50 kişide 1'dir.SMA'nın temel nedenleri şunlardır:SMN1 Genindeki Mutasyon : SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyon veya delesyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, motor sinir hücrelerinin hayatta kalmasını sağlayan SMN proteininin üretiminden sorumludur.
SMN Proteini Eksikliği : SMN1 geninin çalışmaması sonucu yeterli SMN proteini üretilemez ve motor sinir hücreleri zamanla işlevini yitirerek kas kaybına neden olur.
Otozomal Resesif Kalıtım : SMA, otozomal resesif bir hastalıktır, yani bireyin SMA hastası olması için her iki ebeveynden de kusurlu SMN1 genini alması gerekir.
Ailede SMA Geçmişi : Ebeveynler taşıyıcı olduğunda, çocuklarında SMA görülme riski artar. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcıysa, çocuğun SMA ile doğma ihtimali %25'tir.
SMN2 Geninin Rolü : SMN2 geni, SMN proteininin az miktarda üretilmesini sağlayarak hastalığın şiddetini belirleyebilir. Daha fazla SMN2 kopyasına sahip bireylerde hastalık daha hafif seyredebilir.
Bu sebeplerle özellikle akraba evliliği yapmayı düşünen çiftlerin genetik danışmanlık alması, SMA ve benzeri kalıtsal hastalıkların riskini belirlemek açısından büyük önem taşır.SMN1 Gen Mutasyonları
SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması için kritik öneme sahip olan SMN proteinini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar, SMN proteininin üretiminde eksikliğe yol açar. Sonuç olarak, motor nöronlar işlevlerini yitirir ve kaslarda zayıflık meydana gelir.Otozomal Resesif Kalıtım
SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutasyonlu SMN1 genini alması gerektiği anlamına gelir. Taşıyıcı olan ebeveynler genellikle semptom göstermezler, ancak her ikisi de mutasyonlu geni taşıyorsa, çocuklarının SMA ile doğma riski %25'tir.SMN2 Gen Kopya Sayısı
SMN2 geni, SMN proteininin üretiminde ikincil bir rol oynar. Bu genin kopya sayısı, hastalığın şiddetini etkileyebilir. Daha fazla sayıda SMN2 gen kopyasına sahip bireylerde, SMN proteini üretimi bir nebze artabilir, bu da semptomların daha hafif seyretmesine neden olabilir. Ancak, SMN2 geni tam fonksiyonel proteini yeterli miktarda üretemediğinden, hastalığı tamamen engelleyemez.SMA Türleri Nelerdir?
SMA hastalığı, genetik bir hastalık olup motor nöronları etkileyen ve kas güçsüzlüğüne neden olan ciddi bir rahatsızlıktır. SMA hastalığının türleri , belirtilerin başlangıç yaşına ve hastalığın şiddetine göre sınıflandırılır. Hastalığın seyri ve yaşam kalitesi üzerindeki etkileri, türüne göre değişkenlik gösterir.SMA hastalığının beş farklı türü bulunur:SMA Tip 0
SMA hastalığı tiplerinin en ağır formu olan Tip 0, prenatal dönemde kendini göstermeye başlar. Anne karnında bebeğin hareketlerinin azalması ile fark edilebilen bu durum, doğum sonrasında hızlı bir şekilde ilerler. Bu tip, SMA hastalığının en erken ortaya çıkan ve en ciddi formudur.Doğumdan hemen sonra başlayan belirtiler, bebeğin yaşamını ciddi şekilde etkiler. Kasların ciddi derecede zayıf olması, nefes almada zorluk ve beslenme problemleri karakteristik özelliklerindendir.Yüz kaslarında görülen zayıflık, kalp problemleri ve çevresel uyaranlara karşı azalmış tepki gibi belirtiler de sıklıkla gözlenir. Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri SMA Tip 0'da en şiddetli şekilde görülür ve ilk aylarda solunum sisteminde oluşabilen riskler nedeniyle genellikle ölümcül seyreder.SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)
SMA hastalığının en ağır formu olan Tip 1, erken bebeklik döneminde ortaya çıkan ciddi bir nöromüsküler rahatsızlıktır. Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri yaşamın ilk aylarında kendini gösterir ve hızlı bir şekilde ilerler. Bu tip, SMA tip 1 hastaları kaç yıl yaşar sorusunu akla getirse de, günümüzde geliştirilen tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesi ve süresi artırılabilir.Tip 1 SMA'da bebeğin kas gelişimi ciddi şekilde etkilenir. Bebeklerin kas tonusu oldukça düşüktür ve temel motor becerilerini kazanmakta zorlanırlar. Solunum kasları zayıfladığı için nefes almada güçlük yaşarlar. Emmek, yutmak gibi temel yaşamsal fonksiyonlarda sorunlar görülür. Bebekler genellikle başlarını dik tutamaz ve bağımsız oturma becerisini kazanamazlar.SMA Tip 2 (Dubowitz Hastalığı)
SMA hastalığının orta şiddetli seyreden türlerinden biri olan Tip 2, genetik bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, motor sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ve kas zayıflığı ile karakterizedir. Erken bebeklik döneminde ortaya çıkan bu hastalık, çocukların motor gelişimini önemli ölçüde etkiler.Tip 2, genellikle sma hastalığı ne zaman ortaya çıkar sorusuna cevap olarak 6 ila 18 aylık dönemde kendini gösterir. Bu dönemde bebeklerde sma hastalığı belirtileri arasında en belirgin olanı, yardımsız oturabilmelerine rağmen, bağımsız olarak ayakta duramama ve yürüyememe durumudur.Kas zayıflığı özellikle vücudun merkezi bölgelerinde yoğunlaşır ve alt ekstremiteler, üst ekstremitelere göre daha fazla etkilenir. Her ne kadar solunum problemleri risk oluştursa da, sma tip 2 hastaları kaç yıl yaşar sorusuna yanıt olarak, uygun bakım ve tedavi ile çoğu hasta yetişkinlik dönemine ulaşabilir.SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı)
SMA hastalığının en hafif formlarından biri olan Tip 3, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan ve yaşam kalitesini etkileyen bir türdür. Bu tip, diğer türlere göre daha yavaş ilerleyen ve daha iyi bir prognoza sahip olan formudur. SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar sorusuna örnek olarak, Tip 3'ün 18 aydan sonra kendini göstermeye başladığını söyleyebiliriz.Hastalık seyri sırasında kas zayıflığı belirgin şekilde görülür ve bu durum günlük yaşam aktivitelerini etkiler. Hastalar genellikle bağımsız yürüyebilme yeteneğine sahiptir, ancak zamanla hareket kabiliyetlerinde azalma görülebilir.Yetişkinlerde sma hastalığı belirtileri arasında düşme eğilimi, merdiven çıkmada zorluk ve ilerleyen dönemlerde mobilite desteğine ihtiyaç duyma sayılabilir. Bazı hastalarda yürüme yeteneği uzun süre korunurken, diğerlerinde özellikle ergenlik döneminde bu yetenek kaybedilebilir.Skolyoz gelişimi ve solunum kaslarında zayıflama gibi riskler de hastalığın seyri sırasında görülebilen durumlardır.SMA Tip 4 (Geç Başlangıçlı SMA)
Yetişkinlerde SMA hastalığı belirtileri genellikle 20-30 yaş aralığında ortaya çıkmaya başlar. Bu tip, SMA hastalığının en hafif formudur ve yaşam kalitesi üzerindeki etkisi diğer tiplere göre daha azdır.Hastalığın ilerleyişi oldukça yavaştır ve hastalar günlük aktivitelerini büyük ölçüde bağımsız olarak sürdürebilir. Motor nöronları etkileyen bu hastalık türünde, kas güçsüzlüğü öncelikle bacak ve kalça kaslarında başlar, ardından omuz ve kol kaslarına yayılabilir.Tip 4 SMA hastaları, yaşamlarının büyük bir bölümünde yürüme ve ayakta durma yeteneklerini koruyabilirler. Hastalığın geç başlangıçlı olması ve yavaş ilerlemesi nedeniyle, hastalar mesleki ve sosyal yaşamlarını sürdürebilir, aile kurabilir ve uzun yıllar aktif kalabilirler.Düzenli fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamaları, kas gücünün korunmasında ve yaşam kalitesinin artırılmasında önemli rol oynar. SMA hastalığı tedavisi kapsamında uygulanan çeşitli terapiler ve egzersiz programları, hastaların fonksiyonel kapasitelerini korumalarına yardımcı olur.
Spinal Musküler Atrofi olarak bilinen SMA , omurilikteki motor sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla ilişkili kalıtsal ve nöromüsküler bir hastalıktır. SMA hastalığında kaslara giden sinir uyarılarının azalması veya durması sonucu kas güçsüzlüğü, erime ve hareket kabiliyetinde ciddi azalma ortaya çıkar.SMA’nın belirgin özellikleri arasında hipotoni (gevşek kas tonusu), motor gelişim geriliği, solunum güçlüğü ve beslenme problemleri yer alır. Hastalığın şiddeti bireyden bireye değişmekle birlikte, ağır vakalarda bağımsız hareket etme yeteneğinin kaybı ve solunum desteğine ihtiyaç duyulması söz konusu olabilir.SMA'nın kalıtım şekli otozomal resesif olduğu için aile hikâyesi hastalığın tanısında kritik öneme sahiptir. SMA’nın erken teşhis edilmesi, destekleyici tedaviler ve yeni nesil genetik tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesi belirgin ölçüde artırılabilir.Tedavi edilmeyen SMA hastalığı, özellikle erken başlangıçlı formlarda (örneğin Tip 1 ve Tip 2) ilerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği ve beslenme sorunları nedeniyle yaşam kalitesinin ciddi şekilde azalmasına ve erken yaşta yaşam kaybına yol açabilir.Tedaviye başlanmadığında hastalar genellikle hareket yeteneklerini hızla kaybeder ve günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlıklarını sürdüremez hale gelirler. Zaman içinde artan solunum ve beslenme problemleri nedeniyle ciddi sağlık komplikasyonları ortaya çıkar ve ölüm riski yükselir.SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığında, hastalığın tipine ve şiddetine göre farklılık gösteren kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı gibi belirtiler ortaya çıkar. Bebeklerde ve çocuklarda gözlenen ilk belirtiler arasında kas gevşekliği (hipotoni), baş kontrolünün sağlanamaması, oturma veya yürüme gibi motor becerilerin gecikmesi ve bacaklarda daha belirgin olan kas güçsüzlüğü bulunur.İlerleyen dönemde solunum kaslarının etkilenmesi nedeniyle solunum güçlüğü, sık akciğer enfeksiyonları ve öksürük refleksinin azalması gibi belirtiler görülebilir. Beslenme sorunları, yutma güçlüğü, dilde titreme (fasikülasyonlar) ve kilo alamama da SMA'nın önemli işaretleri arasındadır.SMA'lı bireylerde zihinsel gelişim genellikle normaldir ve hastalığın belirtileri zaman içinde ilerleyici nitelik taşır. Bu nedenle erken tanı, belirtilerin fark edilmesi ve tedaviye erken başlanması açısından büyük önem taşır.Sma belirtileri şunlardır:Kas güçsüzlüğü ve kaslarda erime,
Baş kontrolünü sağlayamama,
Emme ve yutma güçlüğü,
Solunum problemleri,
Hareketlerde yavaşlama veya hareket edememe,
Reflekslerde azalma veya kaybolma,
Omurga eğriliği (skolyoz),
Titreme (özellikle parmaklarda),
Zayıf öksürme refleksi,
Gelişimsel gecikmeler (oturma, yürüme gibi).SMA Neden Olur?
SMA hastalığının temel nedeni genetik geçiş olup hastalık otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılır. Bu durumda, hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynin de SMA'ya neden olan bozuk geni taşıması gerekir.Akraba evliliklerinde, ortak genetik geçmiş nedeniyle aynı çekinik genleri taşıma olasılığı daha yüksektir; bu nedenle akraba evliliklerinde SMA gibi kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riski artar. Ancak, SMA yalnızca akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında değil, akraba olmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir. Genel olarak toplumda taşıyıcı sıklığı yaklaşık 50 kişide 1'dir.SMA'nın temel nedenleri şunlardır:SMN1 Genindeki Mutasyon : SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyon veya delesyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, motor sinir hücrelerinin hayatta kalmasını sağlayan SMN proteininin üretiminden sorumludur.
SMN Proteini Eksikliği : SMN1 geninin çalışmaması sonucu yeterli SMN proteini üretilemez ve motor sinir hücreleri zamanla işlevini yitirerek kas kaybına neden olur.
Otozomal Resesif Kalıtım : SMA, otozomal resesif bir hastalıktır, yani bireyin SMA hastası olması için her iki ebeveynden de kusurlu SMN1 genini alması gerekir.
Ailede SMA Geçmişi : Ebeveynler taşıyıcı olduğunda, çocuklarında SMA görülme riski artar. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcıysa, çocuğun SMA ile doğma ihtimali %25'tir.
SMN2 Geninin Rolü : SMN2 geni, SMN proteininin az miktarda üretilmesini sağlayarak hastalığın şiddetini belirleyebilir. Daha fazla SMN2 kopyasına sahip bireylerde hastalık daha hafif seyredebilir.
Bu sebeplerle özellikle akraba evliliği yapmayı düşünen çiftlerin genetik danışmanlık alması, SMA ve benzeri kalıtsal hastalıkların riskini belirlemek açısından büyük önem taşır.SMN1 Gen Mutasyonları
SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması için kritik öneme sahip olan SMN proteinini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar, SMN proteininin üretiminde eksikliğe yol açar. Sonuç olarak, motor nöronlar işlevlerini yitirir ve kaslarda zayıflık meydana gelir.Otozomal Resesif Kalıtım
SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutasyonlu SMN1 genini alması gerektiği anlamına gelir. Taşıyıcı olan ebeveynler genellikle semptom göstermezler, ancak her ikisi de mutasyonlu geni taşıyorsa, çocuklarının SMA ile doğma riski %25'tir.SMN2 Gen Kopya Sayısı
SMN2 geni, SMN proteininin üretiminde ikincil bir rol oynar. Bu genin kopya sayısı, hastalığın şiddetini etkileyebilir. Daha fazla sayıda SMN2 gen kopyasına sahip bireylerde, SMN proteini üretimi bir nebze artabilir, bu da semptomların daha hafif seyretmesine neden olabilir. Ancak, SMN2 geni tam fonksiyonel proteini yeterli miktarda üretemediğinden, hastalığı tamamen engelleyemez.SMA Türleri Nelerdir?
SMA hastalığı, genetik bir hastalık olup motor nöronları etkileyen ve kas güçsüzlüğüne neden olan ciddi bir rahatsızlıktır. SMA hastalığının türleri , belirtilerin başlangıç yaşına ve hastalığın şiddetine göre sınıflandırılır. Hastalığın seyri ve yaşam kalitesi üzerindeki etkileri, türüne göre değişkenlik gösterir.SMA hastalığının beş farklı türü bulunur:SMA Tip 0
SMA hastalığı tiplerinin en ağır formu olan Tip 0, prenatal dönemde kendini göstermeye başlar. Anne karnında bebeğin hareketlerinin azalması ile fark edilebilen bu durum, doğum sonrasında hızlı bir şekilde ilerler. Bu tip, SMA hastalığının en erken ortaya çıkan ve en ciddi formudur.Doğumdan hemen sonra başlayan belirtiler, bebeğin yaşamını ciddi şekilde etkiler. Kasların ciddi derecede zayıf olması, nefes almada zorluk ve beslenme problemleri karakteristik özelliklerindendir.Yüz kaslarında görülen zayıflık, kalp problemleri ve çevresel uyaranlara karşı azalmış tepki gibi belirtiler de sıklıkla gözlenir. Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri SMA Tip 0'da en şiddetli şekilde görülür ve ilk aylarda solunum sisteminde oluşabilen riskler nedeniyle genellikle ölümcül seyreder.SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)
SMA hastalığının en ağır formu olan Tip 1, erken bebeklik döneminde ortaya çıkan ciddi bir nöromüsküler rahatsızlıktır. Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri yaşamın ilk aylarında kendini gösterir ve hızlı bir şekilde ilerler. Bu tip, SMA tip 1 hastaları kaç yıl yaşar sorusunu akla getirse de, günümüzde geliştirilen tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesi ve süresi artırılabilir.Tip 1 SMA'da bebeğin kas gelişimi ciddi şekilde etkilenir. Bebeklerin kas tonusu oldukça düşüktür ve temel motor becerilerini kazanmakta zorlanırlar. Solunum kasları zayıfladığı için nefes almada güçlük yaşarlar. Emmek, yutmak gibi temel yaşamsal fonksiyonlarda sorunlar görülür. Bebekler genellikle başlarını dik tutamaz ve bağımsız oturma becerisini kazanamazlar.SMA Tip 2 (Dubowitz Hastalığı)
SMA hastalığının orta şiddetli seyreden türlerinden biri olan Tip 2, genetik bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, motor sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ve kas zayıflığı ile karakterizedir. Erken bebeklik döneminde ortaya çıkan bu hastalık, çocukların motor gelişimini önemli ölçüde etkiler.Tip 2, genellikle sma hastalığı ne zaman ortaya çıkar sorusuna cevap olarak 6 ila 18 aylık dönemde kendini gösterir. Bu dönemde bebeklerde sma hastalığı belirtileri arasında en belirgin olanı, yardımsız oturabilmelerine rağmen, bağımsız olarak ayakta duramama ve yürüyememe durumudur.Kas zayıflığı özellikle vücudun merkezi bölgelerinde yoğunlaşır ve alt ekstremiteler, üst ekstremitelere göre daha fazla etkilenir. Her ne kadar solunum problemleri risk oluştursa da, sma tip 2 hastaları kaç yıl yaşar sorusuna yanıt olarak, uygun bakım ve tedavi ile çoğu hasta yetişkinlik dönemine ulaşabilir.SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı)
SMA hastalığının en hafif formlarından biri olan Tip 3, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan ve yaşam kalitesini etkileyen bir türdür. Bu tip, diğer türlere göre daha yavaş ilerleyen ve daha iyi bir prognoza sahip olan formudur. SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar sorusuna örnek olarak, Tip 3'ün 18 aydan sonra kendini göstermeye başladığını söyleyebiliriz.Hastalık seyri sırasında kas zayıflığı belirgin şekilde görülür ve bu durum günlük yaşam aktivitelerini etkiler. Hastalar genellikle bağımsız yürüyebilme yeteneğine sahiptir, ancak zamanla hareket kabiliyetlerinde azalma görülebilir.Yetişkinlerde sma hastalığı belirtileri arasında düşme eğilimi, merdiven çıkmada zorluk ve ilerleyen dönemlerde mobilite desteğine ihtiyaç duyma sayılabilir. Bazı hastalarda yürüme yeteneği uzun süre korunurken, diğerlerinde özellikle ergenlik döneminde bu yetenek kaybedilebilir.Skolyoz gelişimi ve solunum kaslarında zayıflama gibi riskler de hastalığın seyri sırasında görülebilen durumlardır.SMA Tip 4 (Geç Başlangıçlı SMA)
Yetişkinlerde SMA hastalığı belirtileri genellikle 20-30 yaş aralığında ortaya çıkmaya başlar. Bu tip, SMA hastalığının en hafif formudur ve yaşam kalitesi üzerindeki etkisi diğer tiplere göre daha azdır.Hastalığın ilerleyişi oldukça yavaştır ve hastalar günlük aktivitelerini büyük ölçüde bağımsız olarak sürdürebilir. Motor nöronları etkileyen bu hastalık türünde, kas güçsüzlüğü öncelikle bacak ve kalça kaslarında başlar, ardından omuz ve kol kaslarına yayılabilir.Tip 4 SMA hastaları, yaşamlarının büyük bir bölümünde yürüme ve ayakta durma yeteneklerini koruyabilirler. Hastalığın geç başlangıçlı olması ve yavaş ilerlemesi nedeniyle, hastalar mesleki ve sosyal yaşamlarını sürdürebilir, aile kurabilir ve uzun yıllar aktif kalabilirler.Düzenli fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamaları, kas gücünün korunmasında ve yaşam kalitesinin artırılmasında önemli rol oynar. SMA hastalığı tedavisi kapsamında uygulanan çeşitli terapiler ve egzersiz programları, hastaların fonksiyonel kapasitelerini korumalarına yardımcı olur.
